【科創獻港力】港中大團隊首創非入侵式檢測工具 獲撥款推動技術落地及開拓市場 驗腸道微生物測自閉 為前線診斷添利器

近年香港自閉症兒童個案持續上升，箇中成因令人關注。香港中文大學醫學院團隊去年的突破性研究，首次明確揭示自閉症兒童腸道微生態中，有四組來自不同「界別」的微生物群出現明顯改變，並藉此開發全球首創的「多界別微生物技術」，以非入侵方式協助排查自閉症低風險個案，為前線診斷分流提供新工具。為此中大醫學院創立衍生公司MicroSigX，專注開發相關檢測方案，並於特區政府最新一輪「產學研1+計劃」（RAISe+）獲得撥款，推動技術落地及拓展國際市場。香港文匯報專訪了團隊成員黃秀娟及陳家亮，兩人長年專注腸道微生物研究，探索腸道健康與自閉症的關係。 ●香港文匯報記者 楊盈盈

腸道常被視作人類的「第二大腦」，腸道微生物除調控消化及免疫系統外，亦可能影響情緒與行為，港中大醫學院研究亦發現腸道微生物與自閉症成因關係密切。中大卓敏內科及藥物治療學講座教授陳家亮指，外界或以為腸胃科醫生只處理腸胃不適，但醫學界已意識到，深入理解腸道微生物，有助及早掌握多種腸內及腸外疾病風險，從診斷走向預防。

目前全球自閉症新發病例不斷攀升，每年新症較20年前增約四倍，診斷仍高度依賴精神科醫生。兒童由懷疑個案到確診，需接受臨床心理學家、精神科醫生等多方評估，時間長達6個月至24個月，部分兒童或因輪候期太長而錯過6歲前的治療黃金期，故陳家亮與中大裘槎醫學科學教授黃秀娟於約五年前決定從腸道微生態角度尋找突破。

患者腸道菌種較單一

為探究腸道微生態與該病的關聯，團隊蒐集1,627份健康及自閉症兒童的糞便樣本，運用大數據及人工智能分析，辨識出31種與自閉症高度相關的腸道微生物標誌物。黃秀娟解釋，自閉症患者的腸道微生態多呈現「不成熟」狀態，包括菌種較單一、益菌較小、壞菌較多；失衡的微生物組可釋放特定化學物質，經血液進入腦部影響其發展，或成為自閉症的重要因素。

小量糞便樣本即可檢測 準確度逾九成

基於有關發現，團隊去年開發非入侵性診斷工具，黃秀娟介紹，「家長可在家收集小量糞便樣本並寄回實驗室，團隊進行DNA提取與宏基因體分析，再透過人工智能快速評估孩子是否屬於自閉症高風險群組，進行風險評估，爭取及早介入與治療。」評估的準確度逾九成，相關技術同年獲美國食品及藥品監督管理局（FDA）「突破性設備認證」，被認可為具全球創新及潛力的自閉症體外輔助診斷工具。

除自閉症外，團隊的腸道微生態檢測突破亦為炎症性腸病，如潰瘍性結腸炎與克隆氏症的早期輔助診斷開闢新方向。黃秀娟指團隊過去十多年建立逾6,000人規模的腸道微生物樣本庫，從中找出具代表性的「微生物標誌物」，現時只需檢測糞便中約十種標誌物，即可在數天內提供輔助診斷結果，整體靈敏度及特異度分別達88%及89%，成本約為傳統檢查的十分之一。

最快48小時有結果

團隊目前正持續改良檢測技術。陳家亮表示，自閉症檢測的微生物標誌物已由最初31種精簡至7種，檢測時間亦由技術面世初期約一周縮短至48小時，成本進一步降低；炎症性腸病檢測亦朝着減少標誌物、提升效率及降低成本方向發展。

他透露，兩套非入侵性診斷工具已進入商品化階段，首個自閉症測試工具料明年8月在香港推出，並計劃於內地及美國展開臨床試驗與註冊。現階段實驗室核心研究已完成，工作重點轉向優化整個測試與服務流程，包括社區層面如何安排市民領取檢測套件、樣本回收途徑與地點，以及檢測如何在本地醫療體系中銜接後續跟進服務。