軟骨發育不全症患者家屬：藥物可顯著減嚴重併發症風險 免手術之苦 罕病童「捱刀」求生 創新藥盼納安全網

香港文匯報訊 「佢六個月大就要做腦積水引流手術，個儀器要一世留喺身體入面……」這是軟骨發育不全症患者星璡媽媽的心聲。外界對此病的認知往往停留在身材矮小，但事實上，猝死、腦積水、睡眠窒息、脊椎狹窄等嚴重併發症才是患者面對的最大生命威脅，部分患者在嬰幼兒階段已須接受手術保命。

財政預算案公布在即，民建聯副主席及婦女事務委員會主席、立法會議員葛珮帆聯同小而同罕有骨骼疾病基金會、香港罕見疾病聯盟及癌症策略關注組昨日舉行記者會，3個軟骨發育不全症家庭現身說法，道出疾病的真實面貌，並向政府表達將創新藥物納入安全網的殷切期盼。

年僅一歲的柏越，於3個月大時已經被發現因為軟骨發育不全影響其喉軟骨發育，導致他無法經口進食，須在胃部開造口輸送奶液，晚上更要佩戴呼吸機12小時。柏越其後又因椎管狹窄要接受減壓手術，目前亦因脊椎後凸需長期佩戴腰封。柏越媽媽坦言，眼見一歲人仔已經歷兩次手術，實在難以想像將來還有多少手術在等着他，壓力更使她每晚都難以入睡。更令人憂慮的是，研究顯示軟骨發育不全症嬰幼兒的猝死風險較一般嬰兒高，對患者家庭構成巨大的心理壓力。

10歲的星璡於6個月大確診時，便須立即進行腦積水引流手術，否則會影響生命及智力發展。手術在他頭部裝上儀器引流積水，並需要終身留在體內。星璡9歲時曾接受O型腳矯正手術，在膝蓋開了四刀，術後頭一星期每日都痛得要服止痛藥，躺在床上動彈不得。

儘管面對重重困難，星璡憑着堅毅性格在運動中發光發熱，現時在香港體育學院接受游泳訓練，目標是出戰2028年殘奧會。星璡媽媽表示，若有藥物可以從源頭改善身體狀況，就無須進行大型手術而影響日常生活及發展，「我哋希望佢將來有更多選擇，唔會因為身體限制而放棄想行嘅路」。

17歲的Josie幼年時因腦積水接受手術，其後又因骨骼問題兩度停學接受肢體延長手術，術後出現神經知覺受損、乏力等後遺症，至今仍與各種併發症周旋。她坦言，病症漫長的醫療歷程帶來生活上的諸多限制，雖然自己已錯過用藥年齡，但仍希望站出來發聲，為其他年幼病友爭取獲得藥物治療的機會。

須15歲前治療 藥物方展最佳效果

葛珮帆表示，軟骨發育不全症沒有針對病因的治療方案，患者只能在併發症出現後以手術處理。近年，針對ACH病因的C型利鈉肽（CNP）類似物藥物面世，可促進軟骨細胞正常發育，從源頭改善骨骼生長。臨床研究顯示，藥物能顯著減少腦積水、睡眠窒息、脊椎狹窄等嚴重併發症的風險，從而降低猝死威脅，讓患者有機會避免多次手術。藥物須在患者生長板閉合前（一般約15歲前）開始治療，方能發揮最佳效果，時間緊迫。

她表示，此類藥物已獲美國FDA、歐洲EMA、日本厚生勞動省及中國國家藥監局等多個國家及地區批准並推薦使用，其中十多個國家或地區亦已納入公共醫療資助。她促請特區政府增撥資源，盡快將創新藥物納入安全網，並已多次就相關事宜致函醫務衞生局及醫管局，又會繼續為軟骨發育不全症患者發聲及爭取將藥物納入安全網。

小而同罕有骨骼疾病基金會會長朱凱欣表示，本港約有40名兒童及青少年患者仍處於治療黃金期，藥物治療不單改善骨骼發育，更重要的是減少危及生命的併發症，從而提高患者的生活質素及醫療經濟效益。

軟骨發育不全症屬「重」「危」之列

香港罕見疾病聯盟代理會長賴家衞指出，醫管局今年1月推行收費改革，並承諾會加強對「貧、急、重、危」病人的保障，軟骨發育不全症患者正屬「重」、「危」之列，亟待救援的弱小群組，而每位患者使用傳統醫療的終身費用估計逾一千萬港元，新藥長遠可節省整體成本，期望政府採納建議。