灣區團隊開發「病理基因多模態大模型」　AI預測腫瘤基因突變

（香港文匯網記者 方俊明）AI（人工智能）可精準預測腫瘤基因突變！今天（11日），灣區團隊金域醫學、騰訊和廣州醫科大學附屬第一醫院國家呼吸醫學中心對外宣布，三方將依託AI大模型DeepGEM，共同開發「病理基因多模態大模型」，為更多癌種患者提供準確、及時且普惠的基因突變預測新技術。

據了解，「DeepGEM大模型」由廣州醫科大學附屬第一醫院及廣州呼吸健康研究院、騰訊共同開發，相關成果已發表於國際頂尖期刊《柳葉刀·腫瘤》，實現了從「看圖識癌」到「讀片知基因」的突破。據該項目的多中心數據集驗證結果顯示，該大模型能夠提供準確、及時且經濟的基因突變及其空間分布的預測，在多種常見肺癌驅動基因突變的預測1分鐘即可完成，精準度達78%至99%。

腫瘤基因突變預測實現重大突破

騰訊生命科學實驗室首席科學家姚建華透露，騰訊研究團隊在AI技術的應用上展現了多項核心技術創新，如應用多示例學習（MIL），採用無需人工標註腫瘤區域的「端到端」先進架構，比傳統依賴腫瘤分割的兩階段方法更能捕捉全局信息，從而提升了預測的準確性。同時，「DeepGEM大模型」對切除活檢和穿刺活檢等不同類型樣本都適用，還能生成基因突變的空間分布圖，直觀地展示突變在組織內的分布情況。

如今，這項領先技術有望落地臨床，並進一步擴大到更多癌種的臨床輔助診斷。11日，金域醫學與騰訊、廣州醫科大學附屬第一醫院和廣州呼吸健康研究院正式簽署協議，就「DeepGEM大模型」的深度開發與應用達成合作。合作將進一步擴大對肺癌獲批基因識別以及多模態研究，推動「DeepGEM大模型」在肺癌基因突變預測的臨床應用，拓展「DeepGEM大模型「在其他癌種的能力驗證，並進一步開發病理基因多模態大模型，實現具有泛化性的多部位、多癌種、多組學的AI輔助診斷。

數據顯示，目前金域醫學的服務網絡已覆蓋全國31個省市區及香港特區，每年腫瘤NGS檢測量超15萬例。金域醫學董事長兼首席執行官梁耀銘表示，公司已構建起涵蓋多種疾病常見與罕見基因突變的「數據寶庫」，同時也擁有豐富的新技術應用場景。「我們希望不僅是在腫瘤診斷，未來在其他非癌病變，以及罕見病、疑難病的精準診斷方面，也能聯合更多合作夥伴，跨界融合，共同開創智慧醫檢新格局，推出更多智能、普惠的臨床診斷解決方案。」