近200種罕見病患兒的曙光　深圳這家醫院一站式護航

（香港文匯網記者 郭若溪）為破解兒童罕見病「診斷難、治療難、用藥難」的困境，2月20日，深圳市兒童醫院兒童罕見病診療中心正式成立。該中心將匯集深兒醫20多個科室、60多名資深專家的資源，通過專屬綠色通道，開設多學科罕見病聯合門診，並從藥學、心理、康復、科普教育、醫保綜合保障等角度發力，為罕見病患者提供「一站式、專業化、個體化」的診療服務。

罕見病，是指發病率極低、患病人數極少的疾病。目前，全球已知的罕見病種類多達7000多種，其中80%與遺傳相關，且50%-70%在兒童期發病。我國罕見病患者數量約為2000萬人，龐大的數字表明，罕見病其實並不「罕見」。然而，由於罕見病種類繁多、症狀複雜，很多患者面臨着「診斷難、治療難、用藥難」的重重困境。

為了更好地服務深圳地區的罕見病患兒，深圳市兒童醫院整合優勢資源，成立了兒童罕見病診療中心。該中心主要依託內分泌科室，集結了神經內科、神經外科、風濕免疫科、血液腫瘤科、心血管內科、康復科等多個學科的專家團隊，開設罕見病 MDT門診，並配備了先進的診療設備，致力於為罕見病患者提供「一站式、專業化、個體化」的診療服務，實現罕見病早發現、早診斷、精細化以及全生命周期管理的目標。

「在罕見病患兒診治方面，深兒醫已具備較為全面的救治能力」，深圳市兒童醫院院長麻曉鵬介紹，國家衞生健康委、科技部、國家藥監局等6部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》和《第二批罕見病目錄》，共包含207個疾病名稱。根據近三年數據統計，目錄內近200種可在深圳市兒童醫院獲得診治，該院已為近2萬例罕見病患兒提供了醫療服務。

六大特色服務 全方位護航患兒健康

新成立的兒童罕見病診療中心，將提供六大特色服務：包括精準篩查與診斷：開展多種罕見病篩查項目，大幅提升早期確診率；多學科聯合診療（MDT）：針對複雜病例，專家團隊聯合會診制定個性化方案；藥物諮詢與治療：提供罕見病藥物信息及臨床應用指導；患者教育與心理支持：定期開展科普宣教，為家庭提供心理援助；全生命周期管理：首診未滿18歲患兒，成年後可繼續由原團隊提供延續性醫療服務；康複評估與治療：專業團隊助力功能恢復，提高生活質量。

今後，該中心將整合深兒醫全院診療資源，形成團隊合力，每例疑難罕見病患兒的診療均由各專業學科專家集體討論、評估，採用損傷小、受益最大化的治療方案，為更多患兒帶來健康福祉。

據悉，該中心實行預約制，預約就診流程包括公眾號預約、現場預約就診，即患兒家長現場預約挂號，並在門診大廳便民服務中心登記以及互聯網醫院就，部分疾病可根據互聯網醫院的診療隊列進一步開展圖文諮詢、複診、處方開藥等診療服務。