中國專家最新研究揭秘激素性股骨頭壞死原因

糖皮質激素挽救了眾多生命，卻也是股骨頭壞死的主要誘因之一。「談激素色變」是許多需要長期使用糖皮質激素患者的困擾。

記者4日獲悉，中國專家領銜研究獲得的原創性成果拓展了激素性股骨頭壞死的遺傳病因學說證據，同時為高風險個體激素用藥前的篩查預警、指導臨床激素用藥決策奠定科學依據，並為臨床制定形成相關診斷篩選方法創造突破條件。

據悉，在臨床上，同樣的激素用藥方案，有人安然無恙，有人卻難逃骨壞死厄運。這種「同樣用藥，不同結局」的謎題長期困擾着醫學界。業界普遍認為，環境因素(激素用藥、免疫狀況)之外，個體遺傳因素也在暗中發揮作用，使得部分患者在激素暴露下更易發生骨壞死。然而，這種個體差異背後的「遺傳密碼」究竟是什麼？迄今為止，令人信服的證據仍嚴重匱乏。病因研究不透徹，不利於臨床防治。

自2015年以來，上海交通大學醫學院附屬第六人民醫院骨科專家張長青教授與上海交通大學醫學院附屬仁濟醫院風濕科鮑春德教授聯合發起了一項股骨頭壞死前瞻隊列研究，聚焦糖皮質激素暴露與股骨頭壞死結局的關聯。他們的研究發現，基因ANK1、EPB41罕見變異，在激素性股骨頭壞死病例中高頻富集，與激素性股骨頭壞死發病密切關聯。該類變異引起紅細胞膜(骨架)缺陷，在激素外因長期作用下形成「二次打擊」，終引起缺血性股骨頭壞死。

該研究團隊聯合國內外知名研究機構學者在美國風濕病學會會刊《關節炎與風濕病學》(Arthritis & Rheumatology)在線發表的創新性研究成果，為早期識別、預警激素性股骨頭壞死高風險個體，預防和降低激素性股骨頭壞死發生奠定了理論基礎，為未來形成篩診靶標、激素個性化治療決策提供了潛在實踐方向。

聯合研究團隊在該文章中重點解析了新發現的ANK1、EPB41罕見變異與激素性股骨頭壞死的關聯密切性。基於該變異的特性，攜帶變異個體僅在激素刺激等特定因素作用下才易加重出現局部微循環障礙，導致缺血性骨壞死。

（來源：中國新聞網）