港大研發AI基因演算法 革新癌症診斷及RNA研究

香港文匯報訊（記者 莫楠）人工智能（AI）技術正加速推動各領域的前沿研究發展，並為創新科技帶來突破性成果。香港大學工程學院研究團隊近日成功研發兩項創新深度學習演算法「ClairS-TO」及「Clair3-RNA」，利用長讀長測序技術完整讀取DNA與RNA片段，顯著提升在複雜樣本中檢測基因突變的準確性，有望大幅改善癌症診斷及RNA基因組研究的基因突變檢測能力。相關研究論文已發表於國際知名學術期刊《自然-通訊》。

這兩項演算法是由港大工程學院計算與數據科學學院教授羅銳邦帶領團隊所開發的「Clair系列」AI基因組工具套件的最新成果。該系列以其高效、準確及穩健著稱，全球下載量已突破40萬次，並獲多間國際頂尖研究機構及測序公司廣泛採用。

ClairS-TO演算法針對癌症診斷中的關鍵難題提出創新解決方案：無需配對的健康組織樣本即可分析腫瘤DNA。傳統方法通常須同時取得腫瘤與正常組織樣本進行比對，然而正常樣本往往難以獲取。ClairS-TO採用精密雙網絡架構，一組網絡用於確認真實突變，另一組則負責剔除測序誤差，從而免除對配對樣本的依賴。這項突破使得即使在樣本有限的情況下，也能進行成本效益高且可靠的腫瘤分析，大幅擴展精準癌症診斷的應用範圍。

與此同時，Clair3-RNA演算法標誌着全球首個專為長讀長RNA測序設計的深度學習小變異檢測工具。RNA編輯與技術性測序誤差常干擾真實遺傳變異的識別，Clair3-RNA透過先進深度學習技術，能準確區分真實突變與生物噪聲及編輯事件，讓研究人員及臨床醫生得以極高準確度同步分析基因表達與突變。

羅銳邦表示：「ClairS-TO 和 Clair3-RNA，連同 Clair 系列的其他演算法，為深度學習驅動的基因突變發現奠定了堅實基礎，並加速了精準醫療和臨床基因組學的應用。」此項技術突破有望使基因分析更普及、準確及全面，不僅提升癌症診斷效能，亦有力推動個人化醫療發展，並加速基因組學研究進程，為全球患者、科學家及科研界帶來實質且深遠的裨益。