患者多為75歲以上長者

香港文匯報訊（記者 楊盈盈）是次中國人群阿茲海默症基因研究，結合了生物樣本庫以及臨床個案剖析的跨機構協作，負責跟進臨床個案的香港中文大學醫學院內科及藥物治療學系教授郭志銳昨日分享，包括阿茲海默症等神經退行性疾病，其歷程漫長且個體惡化速度差異顯著，需要找出關鍵表徵與生活方式因素，並從機制層面與跨學科合作切入。他表示，針對與疾病高度相關的特定基因變異，協作團隊可在高風險族群中更清晰地研究致病機制，藉以評估風險、機制與潛在干預點。

談及臨床策略，郭志銳表示，阿茲海默症是複雜譜系疾病，兼受基因、合併疾病、生活方式與年齡等多重因素影響，多數患者年齡在75歲以上，另有少數的早發型患者是由高遺傳性基因突變引起而於40歲多前發病。

團隊目前聚焦於TREM2的H157Y等特殊變異，已觀察到其對疾病進程具有加速與惡化效應；下一步將擴及邀請此類人群的家屬（含未發病者）與其他地區樣本，尋找更多同類變異，同時也將探索可介入與可控的非遺傳因素，期望在部分病因上發揮更大影響力。

研究團隊成員、港科大博士生徐淑雯表示，針對是次發現的H157Y變異，團隊下一步將利用如 iPSC（誘導多能幹細胞）衍生神經細胞與腦類器官等模型，來理解此基因變異對細胞正常功能的影響，期望能尋找恢復其正常功能的靶點。