隨着科技進步，脫氧核糖核酸（DNA）測試成本大降，坊間也湧現針對癌症以至自閉症的基因測試公司，效果良莠不齊。不過，解碼嬰兒DNA在塑造未來公共醫療政策方面的確具有獨特潛力。英國國有企業Genomics England前日便宣布推出可能是全球最大型的「新生兒基因組項目」計劃，目標是對英國10萬名新生兒進行全基因組測序，健康篩查約200種可治療疾病，鋪路為全國所有嬰兒進行罕見遺傳疾病檢測。

Genomics England將夥同國家醫療服務（NHS）於明年下旬開始進行該研究項目，為期兩年，耗資1.05億英鎊（約10億港元）。首階段英格蘭各地的NHS信託基金會選擇參與父母，挑選最具代表性的人口，實現種族多樣性，未來亦會進一步推廣至蘇格蘭、威爾斯和北愛爾蘭。

全基因組測序檢測200種可治疾病

目前，英國嬰兒出生後四五天便會接受「腳後跟採血檢測」，收集微量血液樣本進行生化分析，可以檢測9種潛在嚴重疾病。而Genomics England所推動的全基因組測序，則是讀取嬰兒遺傳全部30億個「字母」密碼，能夠檢測約200種可治療疾病，當中許多是罕見疾病。他們預料本次研究中，需要進一步調查的檢測數量可能在1,500至2,000個之間。

具體過程方面，工作人員會在懷孕中期與被選中的父母接觸，詢問他們有否參與的意願。項目組將解釋全基因組測序的好處和風險，包括將嬰兒的基因組保存一輩子的更廣泛後果。

Genomics England首席醫療官斯科特認為，生成基因庫證據能協助政策制訂者按有關信息，決定是否、如何將全基因組測序納入未來新生兒篩查計劃。他估計如果在全國範圍內推廣嬰兒全基因組測序，英國每年大約有3,000名新生兒可以及早得到幫助。

遺傳病診斷期長達5年不利治療

計劃首席臨床醫生比克指出，經「新生兒基因組項目」計劃挑選的遺傳變異都是被證實會導致嚴重後果的兒童疾病，在早期發現有利於治療。不過儘管「新生兒基因組項目」是在與醫學倫理學家協商後設計而成，但不少專家都懷疑NHS是否有足夠資源進行如此廣泛的基因組篩查。

對父母而言，計劃除了能幫助他們盡早知道嬰兒潛在健康需求外，也有助結束「漫長曲折的診斷之旅」的現象。因為許多種類的遺傳病診斷期長達4至5年，全基因測序或能夠幫助成千上萬父母減輕甚至免卻因幼兒出現不明疾病的擔憂之苦。 ◆綜合報道