【特稿】生命價值從不因罕見病而打折
「阿爸的琴聲唱月圓，阿媽的奶茶香又甜，阿爸的酒碗斟安康，阿媽的氈房最溫暖……」
在2025年中國罕見病大會間隙，清澈的歌聲在長廊裏回響，吸引着參會者的駐足。歌唱者是一名7歲的杜氏肌營養不良患兒。
杜氏肌營養不良，是一種遺傳性神經肌肉罕見病，患兒會逐漸喪失行走能力，目前尚無可以完全治癒的方法。
罕見病患者，曾是一個很少被看見的群體。如今，2025年中國罕見病大會開幕式上，上百人的會場座無虛席。越來越多的罕見病被了解，越來越多的罕見病患者被看見。
「我們所有的研究都是從這個病人開始的。」一名16歲的女孩，只要從座位上站起來就會不自主地運動。多年來，浙江大學醫學院附屬第二醫院醫學遺傳科、罕見病診治中心主任吳志英和團隊始終聚焦發作性運動誘發性運動障礙，終於發現了其致病基因和精準干預診治方式。
5歲的石榴患有天使綜合徵，發育遲緩、智力停滯、共濟失調、沒有語言……這些臨床表現，任意拎出一個都是一個家庭不能承受的生命之重。
但在家人的耐心陪伴下，經過不間斷的訓練和重複，石榴已經可以說一些短句來表達自己。視頻中的她穿着漂亮的公主裙，開心地說着「我的衣服」。
面對罕見病這個全世界共同的難題，中國還有很長的路要走：建立多學科會診機制和診療平台，縮減確診時間；引導更多藥企關注罕見病用藥創新研發，讓患者可以有藥用；不斷完善罕見病多層次保障體系，讓患者能夠買得起藥……打開一條順暢的診療通道、提供一份可負擔的藥品清單，讓每一名罕見病患者都能夠被珍視、被托舉。
生命的價值，從不因罕見而打折。當更多的力量匯聚成生命之光，定能照亮每一個「罕見」人生。
●新華社
